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medicinafetal

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?NIPT é a sigla de Non-Invasive Prenatal Testing, ou seja, um teste (ou triagem) não invasivo para diagnóstico pré-natal de defeitos congênitos, cujos mais frequentes são:
?Trissomia do 21 (Síndrome de Down)
?Trissomia do 13 (Síndrome de Patau)
? Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards)
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?Também é possível através deste exame o diagnóstico de defeitos congênitos nos cromossomos sexuais cujos mais frequentes são:
?Monossomia do X (Síndrome de Turner – 45-X0)
?Trissomia do X (47-XXX)
?Síndrome de Klinefelter (47-XXY)
?Síndrome de Jacobs (47-XYY)
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?É possível ainda o diagnóstico de MICRODELEC?O?ES E OUTRAS TRISSOMIAS, como as si?ndromes de DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, delec?a?o 1p36, Wolf-Hirschhorn y Cri-du-chat e as trissomias dos cromossomos 16 e 9.
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?A grande vantagem é o diagnóstico poder ser realizado através da análise do sangue materno, ou seja não é invasivo, isso porque para este diagnóstico era mais frequente a realização de cariótipo fetal do líquido amniótico por amniocentese (punção do líquido amniótico) ou por por biópsia de vilo corial (punção de tecido placentário)
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?A grande desvantagem ainda é o custo do exame que deve ser oferecido aos casais que desejam esta investigação, clientes com fatores de risco como idade avançada ou diagnóstico antenatal de alterações sugestivas de defeitos congênitos como alteração no exame morfológico do primeiro trimestre, mais frequentemente identificados através da translucência nucal
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Em Recife, este exame pode ser realizado no Laboratório A Mais ou outro laboratório genético específico.
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??Nesta semana recebemos um resultado bem especial. Foi colhido o Teste de Triagem Pré-Natal Não Invasivo (NIPT) para cromossomopatias (Síndrome de Down, Edwards, Patau, Klinefelter e Turner) e microdeleções
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??Uma cliente minha com 42 anos de idade realizou ultrassonografia comigo cuja translucência nucal (TN) foi alterada e o ducto venoso também. Em duas semanas repetiu a ultrassonografia com outro colega também especialista em Medicina Fetal. Pra nossa surpresa (e de forma positiva), o ducto venoso estava desta vez normal, mas a TN permaneceu alterada. Decidimos realizar o NIPT
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??O resultado evidenciou baixo risco para cromossomopatias, ou seja, o resultado que a gente gosta de realmente informar
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?Agora os procedimentos mudaram. Se por acaso eu já queria aconselhar a realização de uma amniocentese genética para diagnóstico de cromossomopatias, uma vez que o NIPT foi normal não há a necessidade do exame invasivo
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